L’emoglobina di nome Sile scoperta anomalia genetica

Una nuova variante dell’emoglobina è stata scoperta all’ospedale Ca’ Foncello durante lo screening prenatale effettuato da una futura mamma. Poche gocce di sangue e l’occhio esperto della dottoressa Giuseppina Barberio hanno permesso di individuare un’anomalia genetica mai identificata prima dagli scienziati che studiano le disfunzioni dell'emoglobina, una delle proteine più importanti del nostro organismo, presente nei globuli rossi e responsabile di trasportare l’ossigeno dai polmoni ai tessuti. Una funzione vitale che può dare origine a gravi patologie se non viene svolta correttamente.

«Il nostro compito è diagnosticare eventuali difetti emoglobinici nei pazienti, molto spesso ci si trova di fronte ad anomalie già note, ma in questo caso siamo incappati in qualcosa di insolito e abbiamo deciso di approfondire con attenzione i nostri dubbi» racconta la dottoressa Barberio, medico specializzato in Microbiologia dell’Usl 2 di Treviso. La sua intuizione si è rivelata azzeccata. Con il consenso della futura mamma un campione di sangue è stato inviato al laboratorio di Genetica Umana degli Ospedali Galliera di Genova, diretto dal dottor Domenico Coviello, per una mappatura dei geni. I test hanno avuto un esito sorprendente: hanno infatti messo in luce una variante nell'emoglobina fino ad oggi sconosciuta e già ribattezzata “Sile”. Un nome scelto in onore del fiume che bagna la città di Treviso, giocando anche sull'assonanza con la parola “silente”, visto che la disfunzione è silenziosa, difficile da riscontrare e molto pericolosa se associata ad altri difetti congeniti.

«Il difetto isolato non comporta di per sé alcuna patologia, ma se viene associato a un difetto più importante, come la beta talassemia (nota anche come anemia mediterranea

ndr

), c’è un’alta probabilità che il bambino nasca trasfusione dipendente» sottolinea la dottoressa Barberio. Nel caso della futura mamma trevigiana tutto è andato per il meglio: il suo bimbo nascerà sano dato che la variante presa singolarmente non avrà effetti sulla sua salute. Ma l’aver identificato l'emoglobina “Sile” potrà essere d'aiuto alle madri di tutto il mondo, visto che la scoperta è stata divulgata a livello internazionale ed è ora accessibile a tutta la comunità medica. L'identikit della nuova variante è stato infatti inserito nel Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias dell'Istituto di Sanità e Ricerca Medica Francese, nonché nel database mondiale del Boston University Medical Center.

«Grazie a questa scoperta abbiamo aggiunto un ulteriore tassello al puzzle delle nostre conoscenze in materia di emoglobinopatie. Si tratta di un passo avanti nell'identificazione delle 7 mila varianti teoriche dell'emoglobina, di cui circa 1.300 ci sono già note» aggiunge Barberio, che otto anni fa aveva trovato un'altra anomalia, chiamata emoglobina “Treviso”. «L'importanza della recente scoperta nasce dalla caratteristica della variante» sottolinea il primario Livio Caberlotto, alla guida della Medicina di Laboratorio dell'Usl di Marca, «si presenta infatti “silente” in associazione ad altri difetti e può indurre errori diagnostici. La scoperta di tale difetto emoglobinico si deve alla dottoressa Barberio, che con grande competenza dirige il settore delle emoglobinopatie del laboratorio». Il plauso della comunità scientifica non si è fatto attendere, così come i complimenti del direttore generale dell'azienda sanitaria Francesco Benazzi.

«A distanza di otto anni dalla scoperta della variante denominata Emoglobina “Treviso”, sempre ad opera della dottoressa Barberio viene scoperta nella popolazione trevigiana un’altra variante» sottolinea il numero uno della sanità trevigiana «mi congratulo vivamente con la dottoressa e in particolare e con tutta l’equipe guidata dal dottor Caberlotto per l’importante traguardo di ricerca raggiunto e l'alta professionalità dimostrata. Li ringrazio perché questa non è una ricerca fine a se stessa ma un’ulteriore arma a vantaggio dei cittadini. L’accurata diagnosi dei difetti emoglobinici è un elemento essenziale per un’efficace prevenzione delle malattie correlate a questi difetti».