Salvata dalla cecità a 20 giorni dalla nascita grazie a screening genomico

(ANSA) - BARI, 06 APR - Una diagnosi precoce resa possibile dallo screening genomico neonatale, consentirà ad una neonata di 20 giorni di iniziare una terapia in grado di preservare la funzione visiva. Lo screening è stato eseguito nel laboratorio di Genetica Medica dell'ospedale Di Venere di Bari. La piccola paziente, nata il 24 febbraio nell'ospedale di Altamura, "è il primo caso in letteratura scientifica - fa sapere la Asl di Bari - in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa". Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il danno è progressivo e irreversibile, ma oggi esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla causa della malattia. La sua efficacia, però, dipende dalla precocità della diagnosi, che in questo caso è arrivata in 20 giorni, contro tempi tradizionali che possono richiedere fino a 6 mesi. "Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening genomico - spiega il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile - tra le diverse motivazioni vi era una famiglia da noi esaminata con identificazione di varianti nel gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni che avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia genica oggi disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione. In Puglia esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti". Fino ad oggi il programma 'Genoma Puglia', attivo dal 16 aprile 2025, ha permesso di individuare oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, per i quali è stato possibile avviare tempestivamente percorsi di sorveglianza e presa in carico. L'esperienza pugliese sarà anche al centro dell'evento internazionale 'Dalla genetica alla prevenzione', in programma l'8 e 9 aprile a Bari. (ANSA).