Sma, duemila bimbi lottano come Nicolò «Ma la diagnosi precoce ancora non si fa»

l’analisi

I genitori di Nicolò non sono soli nella loro battaglia. In Italia più di 2 mila famiglie stanno lottando insieme ai loro figli contro l’atrofia muscolare spinale (Sma) che colpisce un neonato ogni diecimila. Tra loro i genitori del piccolo Nicolò, 8 mesi, di Castelfranco, affetto da Sma di tipo 1, la più grave. Per lui hanno lanciato sul web una raccolta fondi per accedere a una terapia genica sperimentale chiamata Zolgensma. Si tratta della cura più costosa al mondo: 1,9 milioni di euro. Negli Usa anche di più.

È la stessa cura che ha regalato una nuova esistenza a una bambina di 6 mesi con la stessa patologia di Nicolò che pochi giorni fa a Napoli ha assunto gratuitamente questo farmaco innovativo passato dal nostro Servizio sanitario nazionale.

La mamma e il papà di Nicolò confidano che anche il loro bimbo possa avere questa opportunità e sono disposti a volare negli Stati Uniti, perché lì la somministrazione è consentita sotto i 2 anni d’età, mentre in Europa solo fino a 6 mesi.

«Per prima cosa dobbiamo dire che tutte le terapie validate contro la Sma sono gratuite e offerte dal nostro Sistema sanitario negli ospedali di tutto il territorio nazionale», precisa Ilaria Ciancaleoni Bartoli, fondatrice e direttrice di O.Ma.R, l’Osservatorio Malattie Rare, dedicato alle malattie e ai tumori rari nonché ai farmaci orfani, sempre in prima linea nel promuovere la divulgazione medico scientifica.

Attualmente come viene disciplinato l’accesso al Zolgensma?

«È stato approvato a livello europeo, ma non ancora commercializzato in Italia dove siamo in dirittura d’arrivo con l’approvazione. Tuttavia la bambina di Napoli ha potuto ugualmente beneficiare di questa terapia con accesso precoce (cioè autorizzata prima del via libera di Aifa) e senza costi a carico, poiché esiste un fondo specifico per i farmaci importanti. Dobbiamo però sottolineare che il Zolgensma non è per tutti i pazienti, esistono infatti dei criteri molto stringenti di selezione e requisiti da valutare per garantire prima di tutto la sicurezza dei pazienti».

Che tipo di requisiti sono richiesti?

«La diagnosi precoce di Sma alla nascita e un peso inferiore ai 21 chilogrammi del paziente, da qui anche il criterio dei sei mesi d’età. Un parametro inserito sulla base del quantitativo di farmaco necessario, visto che sopra questo peso ci vorrebbero dosi troppo elevate di farmaco che rischiano di dare effetti collaterali avversi».

Esistono dei trattamenti alternativi?

«Il farmaco Spinraza, ad esempio, è una terapia che si sta rivelando davvero molto efficace: non si tratta di un palliativo, ma di un trattamento rivoluzionario, perché ha eliminato la diagnosi di morte precoce. Anche in questo caso sicurezza ed efficacia sono i criteri che guidano i medici nel propendere per una terapia piuttosto che per un’altra».

Quali altri passi avanti potrebbero essere fatti contro la Sma?

«Un aspetto di cruciale importanza è la diagnosi precoce: purtroppo ad oggi solo due regioni, Toscana e Lazio, hanno introdotto lo screening neonatale. Esiste una legge che lo prevede su tutto il territorio che deve però ancora trovare applicazione. Basterebbe una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato per avere una diagnosi entro 72 ore. Il tempo nella Sma fa la differenza poiché significa iniziare subito con le terapie arginando la disabilità». —



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